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Síndrome de Patau acontece ao eventualidade e não está relacionada a zero que os pais tenham feito ou deixado de fazer, segundo NHS
O cantor Zé Vaqueiro e a empresária Ingra Soares divulgaram nas redes sociais que o fruto recém-nascido do par está internado na UTI “devido a uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13”.
Nascido na segunda-feira (24/7), Arthur é o terceiro fruto do par. Eles já são pais de Daniel, de 3 anos, e Nicole, de 13.
“A mãe passa muito e já recebeu subida”, informa a nota.
O cantor anunciou o cancelamento de todos os shows marcados até o dia 17 de agosto.
“Neste momento, a família necessita estar unida, cercada de paixão e serenidade”, diz o texto publicado no Instagram.
Mas o que é a trissomia do cromossomo 13 e que tipo de problemas ela culpa?
O que é a síndrome de Patau?
Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três cópias em algumas ou em todas as células que constituem o organização.
Recapitulando: a maioria das células que formam nosso corpo possui 23 pares de cromossomos. É ali que estão guardadas todas as informações genéticas que definem as nossas características físicas e a propensão a determinadas doenças.
Em indivíduos acometidos pela síndrome de Patau, porém, o 13º cromossomo possui uma transcrição a mais (três, em vez de duas) — e é isso que vai provocar uma série de problemas durante o desenvolvimento do bebê na gravidez e logo posteriormente o parto.
O NHS calcula que a doença acomete um bebê a cada 4 milénio nascimentos.
Não existem estatísticas brasileiras a reverência desta enfermidade.
Crédito, Reprodução/Redes sociais
Zé Vaqueiro e Ingra Soares divulgaram o diagnóstico da síndrome no fruto Arthur, que nasceu em 24 de julho
Causas
O NHS reforça que a síndrome de Patau acontece ao eventualidade e não está relacionada a zero que os pais tenham feito ou deixado de fazer.
“A maioria dos casos não têm origem familiar (ou seja, não são hereditários)”, explica a entidade.
“Eles ocorrem de forma aleatória durante a concepção, quando espermatozoide e óvulo se fundem e o feto começa a se desenvolver”, complementa o texto.
Na maioria dos casos, o bebê morre ainda durante a gravidez ou logo posteriormente o parto.
Ainda segundo as estatísticas britânicas, infelizmente 9 em cada 10 crianças acometidas pela síndrome de Patau não sobrevivem durante o primeiro ano de vida.
Sintomas
O diagnóstico da trissomia do cromossomo 13 pode ocorrer ainda durante a gravidez, por meio de exames pré-natal, alguns deles disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).
A detecção do quadro também acontece logo posteriormente o parto, por meio de testes complementares.
A terceira transcrição do cromossomo 13 pode atrapalhar o desenvolvimento de diversas partes do corpo e levar a complicações de saúde consideradas graves.
A seguir, alguns dos sintomas frequentes da trissomia 13 listados pelo NIH dos Estados Unidos:
- Anormalidades do sistema cardiovascular;
- Problemas nos ossos da pelve;
- Falta de um ou dos dois olhos;
- Fissura labiopalatina e/ou lábio leporino;
- Problemas cognitivos;
- Cistos no pescoço;
- Fraqueza muscular;
- Deficiência intelectual;
- Desenvolvimento lento durante a gravidez;
- Problemas na formação das orelhas e deficiência auditiva;
- Dificuldades de notícia;
- Convulsões;
- Malformações nos rins;
- Problemas no desenvolvimento do sistema estomacal;
- Hérnia.
A Organização Vernáculo de Doenças Raras dos EUA aponta que, “em indivíduos com a síndrome de trissomia 13, o alcance e a sisudez dos sintomas podem depender da localização específica do cromossomo 13, muito uma vez que da porcentagem de células que contêm a anormalidade”.
Ou seja: se todas as células trazem a terceira transcrição do cromossomo 13, os sintomas costumam ser mais severos do que os casos em que unicamente algumas unidades do corpo apresentam o problema.
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Na síndrome de Patau, há um 13º cromossomo a mais, o que gera uma série de repercussões à saúde
Tratamento
O NHS aponta que não existe um tratamento específico para a síndrome de Patau.
“Uma vez que resultado dos graves problemas de saúde que um bebê recém-nascido com a síndrome terá, os médicos geralmente se concentram em minimizar o desconforto e prometer que o bebê seja capaz de se cevar”, diz o sistema de saúde britânico.
“Para o pequeno número de bebês com síndrome de Patau que sobrevive além dos primeiros dias de vida, os cuidados dependerão dos sintomas e das necessidades específicas”, conclui o texto.
