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o que é a doença genética do rebento caçula de Zé Vaqueiro

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Zé Vaqueiro e Ingra já são pais de Daniel Martim, de três anos de idade, e ela é mãe de Nicolly, de 13, de um relacionamento anterior. O expedido divulgado nesta quarta-feira (26) pode ser lido na íntegra inferior:

COMUNICADO – Na tarde de segunda-feira, 24, nasceu Arthur, rebento caçula de Ingra Soares e Zé Vaqueiro, que já são pais de Daniel, de 3 anos, e Nicole, de 13. A mãe passa muito e já recebeu subida hospitalar.

O bebê encontra-se na UTI devido a uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13. Diante desta situação delicada, informamos o cancelamento dos shows do artista até a data de 17 de agosto.

Neste momento, a família necessita estar unida, cercada de paixão e serenidade. Contamos com a compreensão de todos e pedimos que se juntem a nós em orações pelo bem-estar do pequeno Arthur e por toda a família, que agradece previamente o esteio“.

Zé Vaqueiro e Ingra já são pais de Daniel Martim, de 3 anos de idade, e ela é mãe de Nicolly, de 13, de um relacionamento anterior — Foto: Reprodução/Instagram

De harmonia com um informativo do site da Dasa Genômica, maior Meio de Diagnóstico em Genômica da América Latina, assinado pelo médico geneticista Dr. Roberto Giugliani, a Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. É uma requisito muito grave, que leva a diversas complicações. O diagnóstico pode ser feito ainda durante a prenhez e o tratamento consiste em pacificar os sintomas.

O que é síndrome de Patau?
É uma doença genética caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas.

Qual a razão da síndrome de Patau?
A razão da síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 suplementar. Em vez de o paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos são chamados de trissomia livre.

Algumas vezes esse cromossomo 13 suplementar pode não estar livre na célula e sim ligado a qualquer outro cromossomo, sendo chamado de trissomia por translocação. Nesses casos, embora exista um cromossomo 13 a mais, a descrição totalidade de cromossomos vai ser 46. Em alguns pacientes, a trissomia está presente em exclusivamente secção das células, casos que são chamados de “mosaico”. Em situações raras, a trissomia é de exclusivamente secção do cromossomo 13, chamada de trissomia parcial.

Sintomas e características
Os bebês com Síndrome de Patau, em universal, têm problemas de incremento no útero e nascem com insignificante peso. A maioria apresenta defeitos cardíacos congênitos, e pode ocorrer microcefalia. Pode possuir problemas na repartição do cérebro em dois hemisférios, o que usualmente resulta em microftalmia (olhos pequenos) ou até anoftalmia (exiguidade do mundo ocular). Pode possuir intervalo reduzida entre as órbitas (hipotelorismo), malformações de orelhas e surdez, falta de pele em partes do pele peludo (aplasia cútis).

Defeitos da parede abdominal com exposição das vísceras (onfalocele) podem ocorrer, assim porquê cistos nos rins e anomalias na genitália. Polidactilia não é rara e a vegetal do pé pode ter um paisagem arredondado (tipo “mata-borrão”) bastante típico. Nos casos em que há “mosaico” ou “trissomia parcial” o quadro médico tende a ser menos grave do que na trissomia totalidade (seja livre ou por translocação).

Porquê é feito o diagnóstico da trissomia 13?
O conjunto de defeitos congênitos medido pelo médico leva à suspeita clínica, que pode ser confirmada pelo fiscalização do cariótipo. A diferença pode também ser observada pela estudo de microarranjos. Caso a trissomia seja por translocação cromossômica, é importante fazer o cariótipo dos pais.

Na maioria das vezes, a trissomia do 13 é um evento esporádico, mas alguns dos casos de trissomia por translocação podem ter sido herdados do pai ou da mãe, situação em que o estudo da família é muito importante.

Cariótipo da trissomia 13
Cariótipo é o conjunto de cromossomos. O geral é que os seres humanos tenham 46 cromossomos divididos em 23 pares. Quando um sujeito possui 3 cromossomos no par de número 13 razão a requisito que chamamos de Síndrome de Patau.

É verosímil prevenir a síndrome de patau?
Usualmente a síndrome de Patau é um evento esporádico sem fatores de risco determinantes. Um teste de triagem pré-natal não invasivo pode ser realizado para identificação da trissomia 13 (e algumas outras alterações cromossômicas) no sangue materno, ao volta das 9 ou 10 semanas de prenhez.

Se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação através da coleta de modelo de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do cariótipo fetal. O diagnóstico pré-natal pode também ser indicado quando são observadas anomalias sugestivas de síndrome de Patau no fiscalização de ultrassom do feto, que é realizado rotineiramente.

Nos casos em que a trissomia do 13 é por translocação pode ser que um dos pais seja portador assintomático. Nesses casos de translocação, o fiscalização dos pais é indicado para julgar o risco de recorrência em uma prenhez futura para esse par, que pode subsistir também para outros membros da família.

Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Patau?
O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive exclusivamente poucos dias ou semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido tratamento de suporte e proporcionado o conforto verosímil e os pais devem receber esteio e aconselhamento genético.

Zé Vaqueiro e Ingra Soares com Daniel e Nicolly — Foto: Reprodução/Instagram

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